En el día mundial de las enfermedades raras queremos gritarle al mundo que aunque sean raras, son importantes.

Te contamos qué son y las consecuencias que conlleva padecer una enfermedad rara.

Ojalá este día no existiese. Si estos días existen es porque todavía son problemas que necesitan ser visibles para toda la población. Su lucha es continua durante todo el año pero es necesario tener un día para sensibilizar a la población.

Las personas que padecen una enfermedad rara conviven en una lucha constante

¿Qué es una enfermedad rara?

Se denominan enfermedades raras a las enfermedades que sufren un pequeña parte de la población, menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Este es el principal problema: su baja incidencia. Como son pocos los afectados, no se investiga, no se estudia y no se invierte dinero.
Si a esto le sumas que no es una sola enfermedad… el problema está servido.

Por ejemplo, es mucho más fácil investigar, sobre el cáncer de mama. La enfermedad está identificada, es una sola y su incidencia es cada vez mayor. Además, los tratamientos para el cáncer, aunque el tipo de cáncer sea diferente, se pueden aprovechar.
Como ves, las enfermedades raras se denominan en plural porque cada una es de su padre y de su madre. No por eso nos podemos olvidar de ellas. Tenemos que hacer un ejercicio de empatía: ¿y si le pasase a tu hijo pequeño? A todos nos gustaría que nos dieran una asistencia sanitaria igual que la del resto de la población, ¿verdad?

Características de las enfermedades raras

Aunque cada enfermedad rara sea diferente de la anterior, tienen unos rasgos comunes que permiten agruparlas.

Estas enfermedades suelen desarrollarse en la infancia, antes de los 2 años más o menos. Suelen producir una incapacidad motora, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, lo que produce una dependencia o discapacidad de la autonomía. No siempre es así, pero pueden producir dolores crónicos. Bastante doloroso es sufrir una enfermedad rara, pero tener dolores todos los días de tu vida, es otra cosa mucho más seria.

¿Cuál es el mayor problema de una enfermedad rara?

Su diagnóstico. Lo más complicado del camino es que alguien identifique lo que pasa. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta saber el diagnóstico. Al ser una media, significa que una persona puede estar 10 años esperando a saber qué le pasa. ¿Te imaginas estar tanto tiempo yendo y viviendo del hospital, ser tratado por numerosos médicos y no saber qué te pasa?

Una vez identificada la enfermedad, puede o no haber tratamiento o no ser el más indicado para tu tipo de enfermedad. No creo que haya falta decirlo, pero sin tratamiento la enfermedad empeora.

¿Existe tratamiento para su cura?

En condiciones normales el proceso de comercialización de un medicamento es muy largo y costoso. Son muchos años invirtiendo tiempo y dinero para que una vez en el mercado se recupere el capital invertido.

Las personas que padecen enfermedades raras se ven desfavorecidas por la industria farmacéutica, ya que no van a invertir en enfermedades con tan baja incidencia.

Existen los medicamentos huérfanos que son medicamentos sobre los que la industria farmacéutica no tiene ningún interés pero que responden a necesidades de salud reales. Estos medicamentos que como su nombre indica no tienen una aplicación definida puedes ser útiles en tratar este tipo de enfermedades.

¿Qué consecuencias tiene padecer una enfermedad rara?

No solo es la enfermedad en sí: dolores, afecciones, visitas al hospital, medicación… Estas enfermedades absorben a la familia y modifican su entorno. La desesperación puede llevarles a desplazarse por el mundo en busca de diagnósticos o tratamientos, con el coste económico que conlleva.

Según Feder (Federación Española de Enfermedades raras), los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales. Medicación, actividades especiales, productos sanitarios, ortopedia, asistencia personal…

Sobre todo es importante recalcar, el desgaste físico y emocional de la persona encargada del cuidado de la persona que padece la enfermedad rara.

Otra cifra alarmante es la siguiente: el 75% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad (según Feder). Es hora de cambiar la actitud y ayudarles en todo lo que podamos. El cariño y la comprensión es la mejor medicina.

Fuentes:

https://www.enfermedades-raras.org